2026年6月28日，我们将迎来第20个“国际癫痫关爱日”。在这个具有里程碑意义的年份，今年的宣传主题正式确定为：“关注癫痫相关罕见病”（Caring for Epilepsy-Related Rare Diseases）。

什么是癫痫？

癫痫(epilepsy) 又称“羊角风”或“羊癫风”，是一组以反复的痫性发作为特征的慢性综合征。痫性发作通常以意识障碍和惊厥为典型表现，也可表现为感觉、精神活动或内脏等功能异常。癫痫的发生是由于脑部神经元的病态过度放电引致的阵发性大脑功能紊乱。可能由遗传、脑损伤、感染 、肿瘤等多种因素引起，癫痫并非传染病，也不会通过接触传染，大多数癫痫患者可以通过规范化治疗控制发作，甚至痊愈。

今年的主题为“关注癫痫相关罕见病”，那什么又是癫痫相关罕见病？

简单来说，就是会引起癫痫的罕见病。这些病发病率很低（低于1/2000），但危害很大，而且容易被误诊、漏诊。

哪些癫痫要警惕罕见病？

1.早发:如果1岁以内就出现癫痫发作，尤其是6个月以内，要高度警惕罕见病！

2.药物难治:如果用了2种以上抗癫痫药，还是控制不住，要怀疑不是"普通癫痫"，而是罕见病！

3.伴发育迟缓:如果孩子智力、语言、运动发育比同龄人慢，或者原本会的东西慢慢"退步"了。

4.有特殊面容或皮肤表现:比如脸上长了"蝴蝶状"的皮疹，或者皮肤上有很多"牛奶咖啡斑"，这些可能是罕见病的信号！

常见癫痫相关罕见病的表现：

1. Dravet综合征: 通常6个月以内开始发病;发作类型多样，很难控制;孩子智力、运动发育会逐渐落后;需要特殊的药物治疗，普通抗癫痫药效果不佳

2. Lennox-Gastaut综合征（LGS）:通常1-8岁发病;有多种发作类型，常跌倒、抽筋;智力发育明显落后;治疗困难，容易发展成药物难治性癫痫.

3. 结节性硬化症（TSC）:脸上会有"蝴蝶状"皮疹（血管纤维瘤）;皮肤上可能有"牛奶咖啡斑"、鲨鱼皮样斑; 大脑、肾脏、心脏等器官可能有良性肿瘤.

其他罕见病:葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）;发热感染相关癫痫综合征（FIRES）; 多种遗传性代谢病等;

这些罕见病，越早确诊，越早针对性治疗，效果越好！很多病现在有靶向药了，能有效控制发作、改善发育！

癫痫有哪些症状？

癫痫发作主要分为全面性发作和局限性发作；

全面性发作：影响整个大脑，包括强直-阵孪发作（俗称大发作），突然倒地 全身抽搐 口吐白沫 意识丧失；以及失神发作，儿童多见，  突然失去意识并发呆，眼神空洞，持续几秒到几十秒，事后无记忆，部分患者每天可发作数十次甚至上百次。

局灶性发作：影响大脑局部区域，表现为手臂或面部不自主抽动 、感觉异常（如幻视 、幻听 、麻木） 行为异常。低血糖和高热惊厥可能引起类似症状，需寻求医生鉴别。

如果在公共场所或家中遇到癫痫患者发作，如何处理？

保持镇静，守护安全。将患者移到安全、平坦的地面，移开周围尖锐物品（如桌角、暖水瓶、钥匙等），垫软物保护头部。

保持呼吸通畅。将患者轻轻翻转至侧卧位（身体偏向一侧），让唾液和分泌物自然流出；解开过紧的衣领和腰带，防止误吸导致窒息。

计时陪伴，记录发作情况。用手机记录发作开始时间，同时观察患者的表现（最好录像供医生参考）。通常发作持续1~3分钟可自行停止。如持续超过5分钟需立即送医。

以下危险动作，千万不要做！

禁止强行按压抽搐的肢体（会导致骨折和肌肉拉伤）

禁止往患者口中塞手指、毛巾、勺子或任何物品（会导致呼吸道梗阻或牙齿断裂）

发作期间禁止喂水、喂食、喂药

癫痫并非不可战胜的“怪病”，而是一种可以通过科学手段有效管理的慢性疾病。面对它，我们最有力的武器是科学的认知，最温暖的良药是社会的包容。消除偏见与误解，给予患者平等的尊重与支持，是我们每个人都能践行的善意。让我们携手传递科学的微光，用理解与关爱打破无形的壁垒，共同为每一位癫痫患者搭建通向健康与正常生活的桥梁，让他们在充满希望的未来中，绽放属于自己的光芒。

巴州区第二人民医院江北院区神经内科常规开展脑血管病急救与规范化治疗、癫痫及帕金森病等运动障碍专病管理、各类头痛与眩晕的精准鉴别与复位治疗，以及睡眠障碍、肌张力障碍等治疗。